● 無遺傳病家族史還要做新生兒篩查嗎

通過對已發(fā)病患兒進行統(tǒng)計分析后發(fā)現(xiàn)，少于35%的患兒能追溯到有家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)?。欢桥c環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān)，因此，為了孩子的健康，有必要每個孩子都進行篩查。

● 新生兒查出問題來怎么辦

有缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智能發(fā)育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當?shù)闹委熀涂刂?，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。